Kiedy córka mówi, że w szkole dziewczyna ją przezywa a ona próbuje ją ignorować, z dziwną pewnością siebie mówię, że " ma nie ignorować tylko pokazać jej, gdzie raki zimują". Są zawsze wtedy w szoku. Ja też. No ale taki mam w sobie obraz ojca, który po męsku sprawy rozwiązuje.
Asymetryczne spódnice są coraz częściej wybierane przez kobiety. Pasują one szczególnie wysokim osobom, które mogą pozwolić sobie na różne długości takiej spódnicy. Mimo iż modowi eksperci twierdzą, że ten typ ubrania pasuje na każdą okazję, kobiety noszą spódnice asymetryczne głównie latem. Spódnice asymetryczne są świetnym uzupełnieniem letnich stylizacji. Nadają się one zarówno na plażę, jak i na imprezę w plenerze. Spódnice asymetryczne szare są natomiast eleganckie i będą dobrze wyglądały w klasycznych zestawieniach, które dobrze będą się prezentowały w pracy, jak i na randce.20A biologiczny odmieniec w spódnicy. pokaż hasło: 20J bita w rurce. pokaż hasło: 22D antydeszczówka. pokaż hasło: Blog utrzymuje się z reklam. Genodermatozy stanowią grupę rzadko występujących schorzeń skóry, których podłożem są zaburzenia genetyczne w postaci mutacji. Stanowią one przyczynę nieprawidłowości w ścieżkach transkrypcyjnych, zaburzając odpowiednie funkcjonowanie narządu, jakim jest skóra. Diagnostyka molekularna stanowić powinna podstawę w potwierdzaniu rozpoznania oraz w planowaniu procesu diagnostycznego, jednak na chwilę obecną wiedza medyczna dotycząca tych kwestii jest niewystarczająca i konieczna do pogłębiania w dalszych badaniach stanowią grupę chorób, których głównym podłożem jest genetyka, a dotyczą one zaburzeń, jakie wystąpić mogą zarówno w budowie, jak i funkcjach pełnionych przez skórę. Genodermatozy są rozpoznawane pod różną postacią – chorób pęcherzowych skóry, wszelkiego rodzaju zaburzeń procesu rogowacenia, nieprawidłowości i zaburzeń związanych z przebarwieniami skórnymi, a także zmianami, które powiązane są z tkanką łączną oraz z naczyniami krwionośnymi, stanowią grupę chorób podwyższonego ryzyka względem możliwości rozwoju nowotworu o zróżnicowanym stopniu złośliwości [1].Jest to stosunkowo rzadko występująca grupa schorzeń, której zależności genotypowo-fenotypowe zostały określone jedynie częściowo, stąd głównym filarem diagnostycznym jest metoda molekularna zapewniająca możliwość zdefiniowania i określenia występującej mutacji, a co więcej u każdego z pacjentów daje możliwość weryfikacji rozpoznania klinicznego. Dzięki wynikom uzyskanym na drodze diagnostyki molekularnej możliwe jest wstępne określenie rokowań pacjenta, wskazania poziomu ryzyka pojawienia się mutacji w rodzinie oraz opracowanie zmodyfikowanych terapii. Niemniej metoda ta ma swoje ograniczenia – wykrywa mutacje jedynie w 80% przypadków, stąd konieczność prowadzenia dalszych badań naukowych na tym gruncie [2].SkóraSkóra to największy narząd człowieka, stanowiący około 16% ludzkiego organizmu. Jest to niezwykle ważny element „wyposażenia” naszego organizmu, z uwagi na pełnione przez nią funkcje – począwszy od tworzenia bariery ochronnej od czynników zewnętrznych oraz urazów mechanicznych, poprzez udział w procesach termoregulacji, wydalania, wydzielania i oddychania, zapewniając homeostazę organizmu, aż po funkcje związane z udziałem w procesie produkcji niezbędnych dla organizmu elementów, jak np. wit D3. Ponadto dzięki skórze elektrolity i woda nie są wytracane z organizmu, a ochrona przed promieniowaniem UV zapewnia organom wewnętrznym bezpieczeństwo [1].Koperta rogowa jest niezbędnym elementem skóry ze względu na fakt jej nierozpuszczalności – dzięki niej keranocyty mają większą wytrzymałość mechaniczną. Sama warstwa rogowa to koperta białkowa oraz koperta lipidowa, które połączone ze sobą stanowią podstawę do odkładania się kolejnych warstw blaszek lipidowych [3].Różne oblicza genodermatozW zależności od typu zmiany czy też nieprawidłowości genetycznych w zróżnicowany sposób objawiać się mogą patologie skórne. Przykładem genodermatozy o niezwykle różnorodnym obrazie jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa – EB), które uwarunkowane jest mutacjami w genach kodujących białka wykorzystywane do generowania połączeń pomiędzy skórą właściwą a naskórkiem [1].EB należy do chorób pęcherzowych naskórka, co oznacza, że powstające samoistnie oraz pod wpływem urazów mechanicznych pęcherze są objawem charakterystycznym w obrazie klinicznym. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby, stąd mowa o jej heterogeniczności – postać dystroficzna, postać łączona, postać prosta oraz zespół Kindlera odróżniają się od siebie umiejscowieniem powstających pęcherzy w odmiennych warstwach skóry [1].fot. panthermediaZaburzenia te dziedziczone są autosomalnie recesywnie lub dominująco ze sprzężonym chromosomem X, podobnie jak zaburzenia związane z występowaniem zespołu nietrzymania barwnika – obecnych pod postacią rozległych zmian pigmentowych. Zespół ten charakteryzuje się także obecnością innych zmian w strukturze genów i mutacjami, które dotyczą genu NEMO – odpowiedzialnego za kodowanie białka ściśle powiązanego ze szlakiem transkrypcyjnym NFkB. Szlak ten pełni znacząco rolę w regulacji procesów apoptozy oraz poliferacji komórek, stąd zaburzenia na jego drodze stanowią predyspozycje do pojawienia się nowotworu [1].IP (Incontinenia pigmenti), czyli zespół nietrzymania barwnika, funkcjonuje także pod nazwą zespołu Blocha-Sulzbergera i dotyka noworodki płci żeńskiej, choć w literaturze opisano kilka przypadków u chłopców. Choroba ta również przybiera różne postaci w zależności od rozmieszczenia patologicznych zmian skórnych. Stadia ich rozwoju dzieli się na pęcherzykowe, brodawkowe, hiperpigmentacyjne oraz atroficzne przy czym najbardziej charakterystycznym objawem są czerwone pęcherzykowate wykwity – widoczne najczęściej zazwyczaj już w momencie narodzin dziecka [1]. Sen o spódnicy, która odpowiada zawodowi, w którym pracujesz, oznacza, że jesteś dobrze przystosowany do otaczającego Cię kręgu społecznego. Spódnica, która jest bardzo staromodna w snach symbolizuje przywiązanie do już przestarzałych tradycji i uprzedzeń, a spódnica zbyt ostentacyjna lub zdobiona jest oznaką nadmiaru próżności. Doping genetyczny prawdopodobnie jest już faktem. Na szczęście naukowcy są bliscy opracowania testów wykrywających sportowców zmodyfikowanych genetycznie. Bomba wybuchła, zanim jeszcze pierwsi sportowcy rozpoczęli zmagania na stokach, skoczniach i lodowiskach w Vancouver. Międzynarodowy Komitet Olimpijski oświadczył, że w zimowych igrzyskach olimpijskich nie wystartuje ponad trzydziestu sportowców, u których testy antydopingowe wykazały obecność zakazanych substancji – sterydów anabolicznych i erytropoetyny (EPO). Nie znaczy to wcale, że pozostali startujący na olimpiadzie są czyści jak łza. Niektórzy mogą być na niewykrywalnym dziś dopingu genetycznym. Za sprawą włączenia lub wyłączenia odpowiednich genów albo wstrzyknięcia do organizmu zmodyfikowanego materiału genetycznego mogą zyskać niebywałą wydolność, nadludzką siłę mięśni czy imponującą odporność na zmęczenie. Pierwsze przesłanki, że sportowcy mogą sięgać po genetyczny doping, pojawiły się cztery lata temu. Wtedy to na jaw wyszedł e-mail, który Thomas Springstein, trener niemieckich lekkoatletów, wysłał do firmy farmaceutycznej Oxford Biomedica. Domagał się sprzedania repoxygenu, przełomowego preparatu genetycznego zwiększającego w organizmie zawartość erytropoetyny (EPO). Lek ten odpowiada za liczbę czerwonych krwinek transportujących tlen i został opracowany z myślą o chorych na anemię, ale nie dziwi, że zainteresowali się nim także sportowcy. Jest bowiem dużo lepszy od dostępnej powszechnie syntetycznej erytropoetyny, którą bez trudu można wykryć w testach. Repoxygen zawiera zmodyfikowane ludzkie DNA z genem kodującym produkcję erytropoetyny. Po wstrzyknięciu preparat wnika do komórek mięśniowych i łączy się z DNA komórkowym człowieka, zmuszając je do zwiększenia produkcji EPO. W ten sposób do organizmu nie dostarcza się syntetycznej, wykrywanej w testach substancji, ale skłania go do wytworzenia – i to w dużych ilościach – jego własnych białek, podnoszących wydolność mięśni. To na razie jedyny preparat, o którym wiadomo, że może posłużyć jako doping genetyczny. Prace nad pozostałymi metodami są objęte tajemnicą, ale można przypuszczać, że pomysłów nie brakuje. Niewykluczone, że do przyspieszenia podziałów komórek mięśniowych, a przez to do intensywniejszego przyrostu masy mięśniowej posłuży (a może już służy?) modyfikacja genu odpowiedzialnego za produkcję insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF1). Związek ten jest wydzielany w organizmie każdego, by naprawić maleńkie uszkodzenia komórek mięśni, do których dochodzi po każdym skurczu. Stymuluje więc odbudowę i wzrost nowych włókien mięśniowych. W ten sam sposób przy jego pomocy sportowcy budują masę mięśniową – im więcej korzystają z mięśni, tym bardziej uszkadzają je na poziomie molekularnym, co z kolei zmusza komórki do szybkiej odbudowy i w efekcie do rozrostu włókien. To jednak niektórym zawodnikom może nie wystarczać. Bacznie więc przyglądają się efektom prac prof. H. Lee Sweeneya, który jednak prowadzi badania nie z myślą o dopingu, lecz żeby ulżyć cierpieniu chorym na zanik mięśni (dystrofię mięśniową Duchenne’a). Profesor połączył RNA wirusa z genem kodującym IGF1 i mieszankę wstrzyknął do mięśnia tylko jednej nogi szczura. Następnie część zwierząt zmusił do ośmiotygodniowego treningu. Rezultaty ćwiczeń, opisane na łamach „Scientific American”, wprawiają w osłupienie. Okazało się, że u każdego szczura mięśnie ostrzyknięte wirusem osiągnęły dwukrotny przyrost siły w porównaniu z kończyną, która nie otrzymała genetycznego wspomagania! Co więcej, 15-procentowy wzrost siły mięśni nastąpił nawet u tych szczurów, które wcale nie trenowały. Metoda niezwykle kusząca dla nieuczciwych sportowców. Można by siedzieć przed telewizorem, a mięśnie same by rosły. Tym bardziej że IGF1 działa tylko miejscowo, dlatego trudno byłoby go wykryć w próbce krwi. Za pomocą genów można nie tylko powiększyć mięsień, ale również przebudować jego strukturę pod kątem konkretnej dyscypliny sportu. W tym celu, jak wykazały eksperymenty, należy zmienić proporcje budujących je włókien szybko i wolno kurczliwych. Normalnie człowiek ma mniej więcej po równo włókien obu typów. Zdarzają się jednak wyjątki. U sprinterów przewagę stanowią mięśnie pracujące niezwykle szybko, a u maratończyków jest więcej takich, które nie pozwalają rozwijać zawrotnych prędkości, ale za to mogą pracować nieustannie przez wiele godzin. Doping modyfikujący mięśnie ma jeszcze bardziej zwiększyć przewagę potrzebnego typu włókien nad mniej istotnymi w danej dyscyplinie sportu. Metoda opiera się na wynikach prac naukowców z Kopenhaskiego Ośrodka Badań Mięśni. Uczeni ci ustalili, że w naszych komórkach istnieje gen, który mógłby wytworzyć przewagę włókien szybkich w mięśniach, a tym samym znacznie zwiększyć prędkość sprintera. Jednak gen ten został w toku ewolucji wyłączony. Jest on jedynie pozostałością po czasach, kiedy nasi przodkowie musieli bardzo szybko biegać, aby uciec przed drapieżnikami. Gdyby znaleźć sposób na aktywowanie tego genu w ludzkich komórkach lub dostarczenie jego aktywnej wersji do mięśni, powstałaby kolejna metoda genetycznego dopingu. Na razie jednak to się nie udaje. Przynajmniej żadne naukowe pisma o tym nie wspominają. Maratończykom z kolei mogłoby pomóc dostarczenie do organizmu dodatkowego genu PPAR-delta, który wpływa na zwiększenie liczby wolnych włókien mięśniowych. O tym, jak skuteczna jest taka terapia, przekonali się naukowcy z Howard Hughes Medical Institute, którzy wszczepili gen PPAR-delta myszy laboratoryjnej. Okazało się, że do tego stopnia zmienił on strukturę mięśni zwierzęcia, że mysz stała się niezwykle wytrzymała – bez problemu biegała dwukrotnie dłużej niż jej niezmodyfikowane genetycznie koleżanki. Ku zaskoczeniu badaczy modyfikacja przyniosła jeszcze jedną korzyść. Transgeniczna mysz maratonka straciła tendencję do tycia, mimo że była na diecie wysokotłuszczowej. Okazało się bowiem, że gen PPAR-delta nie tylko buduje większą liczbę wolnych włókien mięśniowych, ale także sprawia, że znacznie efektywniej spalają one tłuszcze. Zadziwiające efekty terapii genowej sprawiają, że pojawiają się coraz to nowe pomysły na podniesienie wydolności sportowców. Genetycy uważają, że znakomite efekty, podobne do skutków wzrostu poziomu erytropoetyny, może przynieść wykorzystanie genu VEGF, który koduje białko odpowiadające za wzrost śródbłonka naczyń krwionośnych. Może więc zapoczątkować tworzenie nowych naczyń krwionośnych w mięśniach. A lepsze ukrwienie mięśni oznacza znaczne obniżenie progu zmęczenia i dostarczenie większych ilości substancji odżywczych oraz tlenu, poprawiających wydolność. Wyniki sportowca na bieżni czy stoku może też poprawić modyfikacja genetyczna zwiększająca produkcję endorfin, naturalnych substancji przeciwbólowych. Łatwo sobie wyobrazić, jakie możliwości ma sportowiec, który w trakcie wyścigu czy meczu nie odczuwa bólu z powodu zmęczenia lub odniesionych kontuzji. Doping genetyczny, jak zresztą każdy inny, nie jest jednak bezpieczny. Ustalono już, że na zwiększony poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu reagują obecne w organizmie komórki nowotworowe. Jeżeli więc sportowiec ma raka we wstępnej fazie, można się spodziewać, że guz zacznie gwałtownie rosnąć. Zmodyfikowane geny powodujące przerost mięśni mogą wpłynąć również na przerost mięśnia sercowego, co szybko doprowadzi do niewydolności serca. Zaś zwiększonej masy i siły mięśni nie wytrzymają ani podtrzymujące je ścięgna, ani szkielet. Na stokach i boiskach posypią się więc nie rekordy, ale poważne kontuzje. Z pewnością nie odstraszy to niektórych sportowców. Dlatego Światowa Komisja Antydopingowa (WADA) zakazała już stosowania dopingu genetycznego, a zatrudnieni przez nią naukowcy prowadzą intensywne badania mające na celu opracowanie wykrywających go testów. Początkowo wysiłki uczonych zmierzały do tego, aby skutecznie wykrywać w próbkach krwi fragmenty zmienionego DNA albo wirusy służące jako nośnik zmutowanego genu. Okazało się to jednak trudne, bo ślady po takich zabiegach znikają z organizmu bardzo szybko. Dotychczas jedynym sposobem na stwierdzenie, czy sportowiec ma mięśnie zmodyfikowane genetycznie, jest biopsja, czyli wycięcie kawałka mięśnia do analizy genetycznej. Przeprowadzanie jej u sportowców przed zawodami jest jednak nierealne, bo biopsję trzeba zrobić w znieczuleniu, nie wspominając o tym, że uszkodzony, bolący mięsień nie pozwoli zawodnikom wystartować w zawodach. Naukowcy postanowili więc poszukać innej, nieinwazyjnej metody. I prawdopodobnie znaleźli ją badacze z USCD School of Medicine w La Jolla. Uczeni wykryli, że mutacje w obrębie jednego genu, kodującego insulinopodobny czynnik wzrostu IGF1, wywołują tak duże zmiany w organizmie, że nie sposób je zamaskować. Zwiększają bowiem produkcję nie tylko IGF1, ale także 23 różnych białek, a zmniejszają wydzielanie 17 innych. Wystarczy zatem opracować test, który zmierzy poziom tych białek we krwi, a będzie można dowieść, że została dokonana genetyczna manipulacja. Naukowcy nie chcą jeszcze zdradzać szczegółów swoich prac, aby nie dać pochopnie broni do ręki wszystkim, którzy będą chcieli obejść badania. Pewne jest jednak, że prace nad testami wykrywającymi doping genetyczny są zaawansowane, i to na tyle, że naukowcy już w tym roku chcą sprawdzić ich skuteczność. Zamierzają wykorzystać w tym celu próbki krwi oddane dobrowolnie przez olimpijczyków startujących w Vancouver. Być może już na następną olimpiadę przygotują efektywne i nieinwazyjne metody antydopingowe. Historia sportu dowodzi bowiem, że tylko bat w postaci testów i surowych kar może powstrzymać szaleńczy wyścig, w którym wygrana jest ważniejsza niż życie. Źródło: Newsweek_redakcja_zrodlo
Konferencja naukowo-szkoleniowa Sekcji Genetyki Klinicznej PT Ginekologicznego Patronat Honorowy: – JM Rektor UMP Prof. dr Jacek Wysocki – Prezes WIL Dr Krzysztof Kordel Organizatorzy: Sekcja Genetyki Medycznej PT Ginekologicznego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Klinika Rozrodczości Termin: 26 października (poniedziałek) 2015, godz. Miejsce: Centrum Kongresowo-Dydaktyczne UMP, sala A. ul. Przybyszewskiego 37a, 60-356 Poznań Rejestracja jest już zamknięta dla studentów, Lekarze zainteresowani udziałem w Konferencji mogą się w tej sprawie kontaktować na adres mailowy: konferencje@ lub alatos@ Strona Konferencji: Program: Przewodniczący: Prof. Anna Latos-Bieleńska Prof. Jana Skrzypczak – powitanie Uczestników – Dr biotechnol. Dorota Monies (Sequencing Core Facility, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) „Saudi Human Genome Program Solving Single Gene Disorders”. Dr Dorota Monies uzyskała tytuł mgr biotechnologii na UMCS w Lublinie, stopień dr na UM w Lublinie. Od dwóch lat uczestniczy w narodowym projekcie Saudi Human Genome Program. Jest to obecnie największy na świecie projekt sekwencjonowania genomu człowieka (panele genowe oraz eksomowe DNA), genomów Arabów Saudyjskich w celu skatalogowania wszystkich chorób genetycznych oraz mutacji genowych w populacji Saudyjskiej. (wykład w j. angielskim, dyskusja w j. polskim) Dyskusja – Dr biotechnol. Elisavet Papageorgiou (NIPD Genetics Ltd, Nicosia, Cyprus) “Development, Validation and Commercial Implementation of VERACITY Test”. Badanie wolnego DNA płodu obecnego w krwi matki (cffDNA) aktualnie rewolucjonizuje genetyczną diagnostykę prenatalną. Veracity jest najnowszym testem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na badaniu cffDNA (wykład w j. angielskim) Dyskusja Przerwa na kawę, bufet kanapkowy – Prof. Witold Malinowski (Katedra Pielęgniarstwa Położniczo-Ginekologicznego, PUM, Szczecin) „Mechanizmy powstawania ciąży bliźniaczej jednozygotowej.” Ciąża bliźniacza to nie tylko rosnący problem kliniczny, ale także zagadnienie interesujące naukowo. Wykład dotyczy fascynujących mechanizmów powstawania ciąży jednozygotowej. Dyskusja – Karolina Matuszewska (Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań) „Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą QF PCR i metodą mikromacierzy – co z tego wynika dla praktyki klinicznej?” Genetyczna choroba zarodka/płodu to najczęstsza przyczyna obumarcia ciąży/poronienia samoistnego. Wykład przedstawia wskazania do badań genetycznych materiału z poronienia i praktyczne znaczenie uzyskanych wyników, z przykładami. Dyskusja – Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Czas na nowe standardy w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej i diagnostyce genetycznej w neonatologii: Mikromacierze – jak i kiedy stosować” Mikromacierze, które są metodą z wyboru w wykrywaniu aberracji chromosomowych i małych rearanżacji genomowych, stają się standardem w diagnostyce prenatalnej i w neonatologii, zastępując klasyczne badanie kariotypu. Wykład przedstawia diagnostykę prenatalną z punktu widzenia lekarza genetyka, omawia sytuacje kliniczne, w których są wskazania do diagnostyki prenatalnej i do badań genetycznych u noworodków z zastosowaniem mikromacierzy. Dyskusja – Dr med. Magdalena Badura-Stronka (koordynacja prezentacji) (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Sytuacje kliniczne w położnictwie i neonatologii wymagające współpracy z genetykiem – studium przypadków, czyli jest dobrze, ale zawsze może być lepiej.” Obraz ultrasonograficzny płodu z zespołem Frasera – Dr n. med. Jakub Kornacki (Klinika Rozrodczości UMP, Poznań) Noworodek z wrodzoną naczyniakowatością – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z mukowiscydozą i wadą serca – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem Patau – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem SLO – med. Barbara Michniewicz IVF bez badania kariotypu – Dr Marzena Wiśniewska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Dysplazje kostne u płodu – dwa pouczające przykłady – Dr Aleksander Jamsheer (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Prezentacja przypadków, w których współpraca położnika i neonatologa z genetykiem klinicznym pozwoliła na podjęcie właściwej decyzji dotyczącej prowadzenia ciąży i opieki medycznej nad noworodkiem. Omówione zostaną także przypadki, kiedy konsultacja genetyczna mogła wiele wnieść do właściwej opieki medycznej, ale jej zabrakło. „Jaka dokumentacja, jak badać, co zabezpieczać w przypadku porodu martwego lub zgonu noworodka z wadą/wadami lub podejrzeniem choroby genetycznej” – Dr med. Magdalena Badura-Stronka, Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) – zakończenie Konferencji, rozdanie certyfikatów uczestnictwa
. genetyczny odmieniec w spódnicy
